三总找出基因检测新方法 突破血友病筛检瓶颈


50人参与 |分类: Y生活坊|时间: 2020-06-14
(中央社
三军总医院今天举办
陈宇钦指出,A型血友病是X染色体异常,因此患者多达99%是男性,异常染色体有2/3来自母亲、1/3为突变,由于女性有2条X染色体,即便其中一条异常也不会发病,但生产时仍会担心将异常染色体遗传给下一代,经常面临天人交战。
他表示,有血友病家族病史的女性为了避免生下血友病宝宝,产前往往会到医院进行基因检测,确认是否带有异常染色体,但传统检查筛检率仅约92%,仍有少数患者找不到突变点位。
陈宇钦解释,基因是由负责蛋白质製造的「外显子」及负责基因稳定性的「内含子」等2大片段所组成,传统检查只能确认外显子有无异常,却苦无检验内含子的方法,因此有部分患者始终无法确诊。
三总研究团队耗时12年,首次发现以多重连线探针扩增技术(MLPA)搭配传讯核醣核酸(mRNA)检查等2种检验,可针对内含子进行检验。
三总针对202名A型血友病患进行筛检,成功在14名外显子没有突变的患者身上找出突变,筛检率也从92%提高到98%,研究成果已于7月刊登在国际期刊「欧洲血液病学杂誌」。
陈宇钦指出,目前的医疗技术虽无法做到基因治疗、基因修复,但可望透过产前诊断,让女性了解自己是否带有血友病的问题基因,怀孕时也能透过基因检测,避免生下血友病宝宝,目前研究团队也免费提供相关检测给有需要的民众。
(编辑:张雅净)1080904